美国约翰·霍普金斯大学金梅尔癌症中心研究人员曾开发并使用了一项新的人工智能血液检测技术，成功地检测出了肺癌，在一项新研究中，于724人中检测出了80%以上的肝癌。新发现公布在18日的《癌症发现》杂志和美国癌症研究协会特别会议上。
这项血液检测技术名为DELFI(早期拦截的DNA片段评估)，检测流入血液中的癌细胞DNA片段变化。研究人员使用DELFI技术对从美国、欧盟和中国香港的724个人采集的血浆样本进行检测，以训练和验证机器学习模型，并检测肝细胞癌(HCC)。
DELFI技术使用血液测试来测量DNA在细胞核内的包装方式，方法是研究循环中来自基因组不同区域的无细胞DNA(cfDNA)的大小和数量。健康细胞将DNA包装成一个组织严密的“行李箱”，其中基因组的不同区域被小心地放置在不同的隔间中。相比之下，癌细胞的细胞核就像更杂乱无章的“行李箱”，来自整个基因组中的东西被随意地“扔”进去。当癌细胞死亡时，它们会以一种混乱的方式将DNA片段释放到血液中。
在最新的研究中，研究人员对从血浆样本中分离出的cfDNA片段进行了测试，这项测试以前被证明可准确地对肺癌进行分类。他们分析了每个样本的碎片化模式，以得出DELFI分数。
患有病毒性肝炎或肝硬化的非癌症患者得分较低，但在美国/欧盟样本中，75名肝癌患者的得分平均高出5到10倍，所有癌症阶段都观察到高得分，包括早期疾病。此外，该测试还检测到肝癌基因组的内容和包装中的碎片化变化，包括与肝脏特异性活动相关的基因组区域。
DELFI技术可在早期阶段检测到肝癌，总体灵敏度(或准确检测癌症的能力)为88%，特异性为98%，这意味着它在中等风险人群中几乎从未错误提供假阳性结果。在从肝癌高危人群收集的样本中，该检测具有85%的敏感性和80%的特异性。
DELFI通过检查数百万cfDNA片段的异常模式来识别癌症的存在，包括不同基因组区域的DNA大小和数量。研究人员说，DELFI方法只需要低覆盖率的测序，使这项技术在筛查环境中具有成本效益。(科技日报实习记者 张佳欣)
